Sindrome delle lentiggini multiple

La sindrome delle lentiggini multiple, o sindrome Leopard, è una malattia ereditaria caratterizzata da un alto numero di lentiggini.

CAUSE: La sindrome delle lentiggini multiple è ereditata come carattere autosomico dominante. Le persone colpite hanno un gran numero di lentiggini presenti dalla nascita che sono un po’ più scure di quelle normali. Queste si trovano per lo più sul tronco e sul collo.

SINTOMI: I più comuni sono:

• Casi in famiglia di lentiggini multiple;
• Lentiggini multiple su collo e tronco (possono essere su qualsiasi superficie cutanea);
• Voglie marroni;
• Ipertelorismo;
• Orecchie prominenti;
• Pectus excavatum;
• Anomalie dello sterno;
• Testicoli ritenuti (criptorchidismo);
• Crescita lenta;
• Pubertà ritardata;
• Pubertà assente.

DIAGNOSI: Un esame fisico può mostrare segni di lieve stenosi polmonare (ostruzione della valvola cardiaca polmonare) e cardiomiopatia ostruttiva. I test da effettuare sono:

• Elettrocardiogramma che può mostrare anomalie;
• Test dell’udito;
• Valutazione endocrina.

TERAPIA: Il trattamento è diretto verso i problemi correggibili. Il grado di perdita della capacità uditiva deve essere determinato e alleviato con gli apparecchi acustici in dotazione. La terapia può essere necessaria durante la pubertà per evitare le anomalie.

PROGNOSI: La maggior parte dei pazienti, con la giusta attenzione nella terapia, supera i propri problemi specifici. Possibili complicazioni possono essere:

• Sordità;
• Pubertà ritardata;
• Problemi di cuore;
• Infertilità.

Contattare un medico se compaiono i sintomi di questo disturbo o se avete una storia familiare di questa malattia e volete avere figli.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per le persone con casi in famiglia di sindrome delle lentiggini multiple che vogliono avere figli.

[Fonte: Ny Times]

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