Sindrome di Crouzon

La sindrome Crouzon è uno dei tipi più comuni di craniosinostosi (fusione prematura di una o più suture craniche), la quale provoca una distorsione della forma del cranio. Con la craniosinostosi, le ossa piatte del tessuto osseo che formano il cranio si fondono insieme nei primi anni di vita, interferendo con la crescita del cranio, distorcendo la forma della testa e provocando un aspetto insolito del viso.

Può essere chiaro non appena un bambino con la sindrome di Crouzon nasce, perché ha delle caratteristiche insolite. Man mano che cresce, la forma della testa può mutare ulteriormente causando diversi problemi. I problemi più comuni nella sindrome di Crouzon includono:

• Fusione prematura delle ossa del cranio, comprese quelle intorno agli occhi e alla mascella superiore;
• Fronte alta e prominente;
• Naso a forma di becco;
• Anomalie degli occhi, compreso ipertelorismo (aumento della larghezza degli occhi), esoftalmo (protrusione del bulbo oculare), strabismo divergente;
• Aumento della pressione all’interno del cranio;
• Idrocefalo (troppo fluido cerebrospinale nelle cavità del cervello);
• Danni al nervo ottico;
• Piccola mascella superiore e breve labbro superiore, con denti disordinati;
• Sordità a causa del blocco del canale uditivo;
• Ostruzione delle vie aeree;
• Disturbi dell’apprendimento in circa il 12% dei casi;
• Ispessimento e pigmentazione cutanea in circa il 5% dei casi.

CAUSE: La sindrome di Crouzon è causata da un problema con un gene per una sostanza chimica chiamata fattore di crescita dei fibroblasti recettore 2 (FGFR2), che è coinvolto nella formazione delle ossa, pelle e tessuti connettivi. Questo è lo stesso gene coinvolto nella sindrome di Apert, ma la mutazione o cambiamento si verifica in diverse parti del gene.

La condizione è ereditata in maniera autosomica dominante, in modo che ogni bambino ha un 50% di possibilità di ereditare la condizione. Tuttavia, in circa la metà dei casi la sindrome è stata causata da una nuova mutazione (cioè nessuno dei genitori sono stati colpiti). Nella maggior parte dei casi la mutazione genetica proviene dal padre e, come per la sindrome di Apert, la sindrome di Crouzon è vista più spesso nei figli con padri anziani.

SINTOMI: Quando il cervello di un bambino cresce, normalmente il cranio intorno ad esso si espande. Questa espansione si verifica in corrispondenza delle articolazioni chiamate suture, in cui le ossa piatte del cranio si incontrano. Nella sindrome di Crouzon c’è una fusione prematura di alcune suture. Questo inizia nel primo anno di vita ed è completo nel secondo o terzo anno. Le ossa fuse agiscono come una singola struttura ossea. La crescita compensativa (in una direzione diversa) si verifica in quei punti di sutura che non sono ancora fusi, ma questo può cambiare la forma del volto o della testa.

Il tasso e l’ordine in cui si fondono diverse suture del cranio determina esattamente quanto il teschio diventa deforme e quanto gravemente il bambino è affetto. In genere, c’è una crescita limitata al centro del volto, provocando una forma sporgente degli occhi, un naso corto e unua mascella piccola, che può causare ostruzione delle vie aeree e difficoltà respiratorie.

TERAPIA: Come per le altre malattie genetiche, la Crouzon non può essere curata. Ma con il giusto aiuto e assistenza, i bambini possono condurre una vita relativamente normale. Un intervento chirurgico per sbloccare e spostare le ossa del cranio, soprattutto nelle prime fasi della vita, può essere indispensabile per prevenire o curare una maggiore pressione sul cervello in crescita. Esso può essere utilizzato anche per ricostruire l’aspetto del viso e alleviare la protrusione degli occhi.

Il fluido eccessivo in tutto il cervello (idrocefalo), potrebbe essere estratto con l’inserimento di un tubo chiamato shunt. Altri aiuti specialistici, per esempio, per il trattamento dei denti, occhi, orecchie, naso e gola, sono spesso necessari. Delle terapie a lungo termine, come la logopedia e l’aiuto psicologico ed educativo, oltre che la consulenza genetica per la famiglia sono importanti anche per aiutare il bambino a raggiungere il loro potenziale.

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

[Fonte: BBC]